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Sindrome di Smith Magenis: identificati i meccanismi patologici

Importante risultato raggiunto da una Rete di ricerca Italiana

Uno studio multicentrico italiano ha permesso di individuare alcuni dei meccanismi patologici coinvolti nel malfunzionamento delle cellule nella Sindrome di Smith-Magenis (SMS), una rara e, allo stesso tempo, complessa patologia genetica che colpisce, a più livelli, lo sviluppo del bambino. La ricerca è stata condotta nell’IRCCS Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza, da un team tutto italiano, coordinato dalla Dott.ssa Jessica Rosati sotto la supervisione del Prof. Angelo Luigi Vescovi, in collaborazione con il gruppo di ricerca della Prof.ssa Maria Pennuto dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare VIMM, la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e l’Istituto Neurologico Carlo Besta IRCCS, due dei maggiori centri clinici di cura per i bambini affetti dalla Sindrome di Smith-Magenis.

Il lavoro dal titolo “Retinoic acid-induced 1 gene haploinsufficiency alters lipid metabolism and causes autophagy defects in Smith-Magenis syndrome” è stato pubblicato sulla Rivista scientifica “Cell Death and Disease”. La Sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genetica rara, causata nel 90% dei casi da una delezione nel braccio corto del cromosoma 17 (17p11.2), e nel restante 10% da mutazioni puntiformi nel gene RAI1. I bambini con questa sindrome presentano significativi deficit neuro-cognitivi, dismorfismi craniofacciali, obesità, disturbi del sonno e del comportamento. La prevalenza mondiale è di 1/15.000-25.000 in tutti i gruppi etnici, ma è molto probabile che vi sia una sottostima nelle diagnosi.La ricerca in questione costituisce una pietra miliare nello studio di questa patologia perché, sino ad oggi, questa Sindrome è stata prevalentemente studiata solo da un punto di vista clinico.Dal 1986, anno in cui venne diagnosticata per la prima volta, non sono state sviluppate terapie efficaci per la cura.

Il progetto ha avuto inizio cinque anni fa con il prelievo di cellule da un primo paziente; successivamente, grazie all’aiuto fondamentale dell’Associazione Smith Magenis Italia, che ha sensibilizzato le famiglie coinvolte rispetto all’importanza della ricerca scientifica, è stato possibile ottenere e indagare un numero consistente di linee paziente-specifiche. Queste linee cellulari, sono state essenziali per dimostrare che esistono alcuni processi deregolati all’interno della cellula, comuni a tutti i pazienti, al di là della variabilità genomica e sintomatologica di ciascuno di loro. In particolare, nelle cellule dei bambini con Sindrome di Smith-Magenis (SMS), è emerso come si accumulino i trigliceridi, sotto forma di gocce lipidiche, a causa di una deregolazione del processo di smaltimento dei rifiuti cellulari. Questo blocco del processo di smaltimento provoca una sofferenza nella cellula, con un accumulo di radicali liberi che porta alla morte cellulare.

“Una volta individuato questo meccanismo, siamo riusciti a migliorare con un farmaco il fenotipo patologico nelle cellule agendo sull’accumulo dei trigliceridi e dei radicali liberi e ottenendo un miglioramento della vitalità cellulare, questo andando proprio ad agire sul meccanismo biochimico inficiato dalla mutazione genetica”, spiega Angelo Vescovi, Direttore Scientifico dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e Coordinatore del Progetto.

I risultati di questo studio identificano per la prima volta i processi patologici che avvengono nelle cellule dei pazienti con Sindrome di Smith-Magenis (SMS) e che rappresentano bersagli terapeutici per una futura terapia sperimentale. Esperimenti sono in corso per traslare queste scoperte in una sperimentazione clinica nel più breve tempo possibile.

Fonte: askanews.it

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Andrologi: 2 uomini su 10 rinunciano a sesso per dolore fisico e psichico

"Sindrome del lenzuolo", sofferenza maschile ancora tabù

“Stasera non me la sento”: sembra una scusa prettamente femminile per non fare sesso, invece, può essere il segnale di un dolore fisico o psichico associato all’attività sessuale, che colpisce anche gli uomini, di cui però si parla poco perché i maschi tendono a mascherare questa sofferenza e sono restii a consultare lo specialista. Di fronte al dolore, quindi, gli uomini sono davvero il sesso debole, incapaci di dirlo e con una forza reattiva inferiore a quella delle donne. La differenza è evidente nella sfera andrologica, dove il dolore fisico si intreccia con quello psichico e viceversa. Molto spesso i due tipi di dolore sono come un circuito vizioso che si autoalimenta: il dolore fisico, come ad esempio nel dolore pelvico cronico, genera sofferenza psicologica, con ricadute che possono spingere l’uomo fino a evitare il rapporto sessuale. Così anche per il dolore psicologico come quello per la perdita della potenza sessuale che ne favorisce lo sviluppo con una riduzione dei rapporti.

A sollevare per la prima volta il velo in cui è avvolta la sofferenza maschile, sono gli esperti della Società Italiana di Andrologia (SIA) nella terza edizione del Congresso Natura, Ambiente, Alimentazione e Uomo (NAU). Secondo gli specialisti la “sindrome del lenzuolo” colpisce 4 milioni di uomini che, in due casi su 10, rinunciano al sesso per dolore fisico e psichico. L’obiettivo degli andrologi SIA è dunque quello di proporre un cambio di paradigma nella cultura del dolore a cui troppo spesso si dà una valenza esclusivamente femminile.

“Il dolore causato da un problema andrologico può avere un impatto ingente sul benessere sessuale, individuale e di coppia – spiega Alessandro Palmieri, presidente SIA e docente di Urologia all’università Federico II di Napoli -. Sebbene sia gli uomini che le donne considerino un’appagante attività sessuale essenziale per il mantenimento della relazione, gli uomini tendono però a enfatizzare l’importanza del sesso come emblema di mascolinità e di successo. Proprio per la rilevanza attribuita all’attività sessuale – precisa Palmieri – tendono a sottacere il dolore che alla fine li porta a evitare il rapporto sessuale vero e proprio, avviando un circolo vizioso dannoso per la coppia e per l’uomo stesso”. “Negli ultimi anni la sofferenza maschile è aumentata notevolmente – dice Ciro Basile Fasolo, presidente del congresso NAU e autore del libro “Homo Patiens” dedicato al dolore nell’uomo – recenti dati epidemiologici hanno evidenziato come un maschio su tre sia affetto da patologie uro-andrologiche che possono interessare l’intero arco della vita: dall’adolescenza fino all’età avanzata. Il riconoscimento tempestivo di alcuni sintomi permette di trattare patologie quali l’ipogonadismo, la disfunzione erettile, l’eiaculazione precoce, l’infertilità, le patologie prostatiche su base infiammatoria o infettiva, che non di rado possono essere sottovalutate o addirittura misconosciute”. “Va poi tenuta in considerazione la bidirezionalità della correlazione tra dolore fisico e dolore psichico – aggiunge Palmieri – infatti il dolore corporeo come nel caso della sindrome pelvica, della prostatite cronica o del cancro alla prostata, può innescare uno stato ansioso in grado di aggravare l’impatto della patologia sulla sfera sessuale. Ma anche il dolore psichico non secondario a una patologia organica, come quello che accompagna l’infertilità maschile o le disfunzioni sessuali può avere ripercussioni di avversione sessuale fino alla rinuncia totale dei rapporti”. Le prostatiti rappresentano oggi una delle patologie più frequenti, in particolare, la prostatite cronica o sindrome del dolore pelvico cronico interessa il 10-15% della popolazione maschile e può insorgere negli uomini di qualunque età. “Ci sono diversi tipi di trattamento che consentono di gestire questa patologia – spiega Palmieri – come ad esempio le onde d’urto, ovvero onde acustiche ad alta intensità che si trasmettono attraverso la pelle nell’area interessata dove diminuiscono il dolore e accelerano la guarigione. Il problema, dunque, non è la mancanza di trattamenti, ma la reticenza degli uomini a chiedere aiuto al medico. Molto spesso la diagnosi arriva in ritardo, causando agli uomini più sofferenza, anche psicologica, che può essere invece evitata”. Un discorso simile vale anche per la disfunzione erettile, che interessa oltre 3 milioni di uomini in Italia e l’eiaculazione precoce. “A scoraggiare gli uomini è ammettere il dolore psichico causato da questi problemi – evidenzia Palmieri -. Il paziente prova imbarazzo anche a parlarne con lo stesso specialista. Si isola nella sua sofferenza e fa gran fatica a chiedere aiuto. Moltissimi pazienti sono giovani – spiega il presidente SIA – ma arrivano a consultare uno specialista solo dopo aver superato i 30 anni. E’ fondamentale una diagnosi tempestiva e precisa per aiutare il paziente nella ricerca della terapia più appropriata”.

Fonte: askanews.it

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Tumori, test li rivelano quando sono ancora “invisibili”

Studio all'Irccs Candiolo

La genomica da sola non basta più. La nuova frontiera della ricerca sul cancro passa per altre “scienze”, come ad esempio la proteomica, la metabolomica e la radiomica. L’obiettivo è ambizioso: individuare i tumori prima che siano visibili in una TAC o in una PET. A guidare in questo viaggio verso le nuove sfide nella lotta al cancro è Vanesa Gregorc, direttrice dell’Oncologia Medica dell’IRCSS Candiolo.

“Negli ultimi anni ci siamo resi conto che la sfida contro il cancro non si può giocare solo studiando il tumore, in qualunque forma esso appare, – spiega – ma anche analizzando le caratteristiche dei pazienti, del microambiente in cui crescono e delle cellule tumorali e il rapporto che esse instaurano con il sistema immunitario”. Si tratta di un cambio di paradigma che, man mano che la tecnologia si è evoluta, ha aperto nuove linee di ricerca, impensabili fino a quale anno fa. Oggi le linee di ricerca seguite dai 400 ricercatori dell’IRCCS Candiolo sono molte e diverse, tra le più avanguardia a livello internazionale. “Con progetto Proactive, ad esempio, abbiamo l’obiettivo di migliorare e personalizzare – riferisce Gregorc – la prevenzione terziaria dei tumori, quella che ci consente di individuare la malattia prima che si manifesti e prenda il sopravvento sul paziente. Grazie alla ricerca sul Dna tumorale circolante, delle singole cellule tumorali, più precisamente delle primissime tracce che il cancro rilascia nel nostro sangue, stiamo lavorando allo sviluppo di nuove metodiche che ci consentano di prevedere lo sviluppo di un tumore diverso tempo prima che diventi radiologicamente visibile. Vogliamo scovare la malattia quando ancora si trova in uno stato cellulare, in modo da curarla prima che diventi una massa vera e propria”. “Diagnosi precocissima, quindi, a cui si può arrivare – sottolinea l’esperta – soltanto con l’aiuto di molte scienze: la genomica, cioè lo studio del genoma del tumore; la proteomica, cioè lo studio della struttura e della funzione delle proteine; la metabolomica, ovvero lo studio delle impronte chimiche lasciate da processi cellulari; e la radiomica, cioè l’analisi matematica di immagini mediche. In questo modo i pazienti possono essere messi nelle condizioni di dare battaglia al cancro nella sua fase più vulnerabile, quando ancora non ha messo radici e sfoderato tutto il suo potenziale invasivo. Significa anche intercettare in alcune persone, come ad esempio i famigliari dei nostri pazienti, il rischio di sviluppare tumori ereditari, modificando quindi il loro destino”. Con una sorta di “palla di vetro” la stessa prevenzione primaria assume una nuova e diversa importanza. Conoscere il proprio profilo di rischio o sapere con grande anticipo che un tumore sta iniziando a gettare le basi per un futuro attacco – sottolinea Gregorc – può aiutare le persone a mettere in atto una serie di misure comportamentali che possono impedire o anche solo rallentare l’insorgenza della malattia”.

Inoltre, diagnosi precocissima significa che, anche in caso di malattia conclamata, le chance di riuscire a sconfiggerla sono più numerose. “Le armi che attualmente abbiamo a disposizione, dalla tradizionale chirurgia ai più innovativi trattamenti, tra cui l’immunoterapia e i farmaci biologici, sono più efficaci quando ancora il tumore si trova in una fase precoce di sviluppo”, evidenzia Gregorc. “Ricerca e cura, quindi, viaggiano insieme ed è proprio questa la filosofia che da sempre accompagna il lavoro che noi tutti svolgiamo al Candiolo”, conclude l’esperta.

Fonte: askanews.it

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